Syskonen lider av samma obotliga sjukdom – medicin finns men är för dyr

"Det borde inte vara en diskussion"

HÖRBY. Syskonen Melwin, 5, och Isabelle, 3, lider av samma obotliga sjukdom som gör att musklerna i deras kroppar sakta förtvinar. Bromsmedicin finns att få, men den är dyr och ännu inte godkänd av landstinget.

− Det känns för jävligt att veta att det finns en fungerade medicin, men att den inte är tillgänglig på grund av en kostnadsprincip, säger barnens pappa Mattias Stålhammar.

Spinal muskelatrofi (SMA) är en grupp ärftliga sjukdomar som kännetecknas av att motoriska nervceller i hjärnan och ryggmärgen bryts ned.

Många drabbade tvingas steloperera ryggraden och behöver så småningom hjälp av respirator för att andas.

Bromsmedicinen, som blev godkänd i Europa i december i fjol, kan inte bota sjukdomen, men den bromsar utvecklingen och kan i bästa fall förbättra symptomen.

− Det beror helt på när i livet den sätts in. Sätts den in tidigt kan den bromsa muskelförtviningen och i bästa fall hjälpa patienten att bygga muskler.

Men medicinen är dyr och finns ännu inte tillgänglig i Sverige.

− Det borde inte vara en diskussion. Det här skulle kunna hjälpa så många som lider av SMA att få en helt annan livskvalitet. Cancermedicin kostar också mycket pengar, men det ifrågasätts inte, säger Mattias.

Varje injektion, som ska ges tre gånger om året, kostar 800 000 kronor.

− Vi har fått höra att den är för dyr och att NT-rådet* håller på att förhandla med läkemedelstillverkaren.

Besked om huruvida Melwin och Isabelle kommer att få medicinen väntas i slutet av november.

Under tiden fortsätter familjen Stålhammar kämpa på egen hand genom sitt initiativ "The Fight", som är en insamling till förmån för Spinal Muskelatrofi. Sedan starten 2015 har det samlats ihop 320 500 kronor.

− Det finns alltid mer att göra och vi kommer fortsätta att åka runt och föreläsa och sprida kunskap om sjukdomen.

Melwin och Isabelle visar varje dag att det är värt att kämpa. De ger aldrig upp, så varför skulle vi det.

Att två barn i samma familj drabbas av SMA är ovanligt och beror i detta fall på att både Mattias och mamma Cecilia bär på anlag för sjukdomen. Något de inte visste när de skaffade barn.

− För Melwin började vi misstänka att något var fel när han började gå. Han gick tidigt, men hans gång utvecklades inte som hos andra barn. När även dagis slog larm om att något inte stämde bestämde vi oss för att kolla upp det.

Efter en rad olika undersökningar slog läkarna fast att Melwin lider av SMA typ 3. Han var då två år gammal och lillasyster Isabelle 5 månader.

− Vi visste inget innan hon blev till så att säga.

Sista minnet familjen har av att Melwin går var på hans treårsdag.

− Vi hade åkt till Danmark för att fira både honom och mig, då vi fyller år på samma dag. När vi åkte hem därifrån satt han i rullstol. Efter det har han inte gått.

Isabelle är i dag tre år och åtta månader och börjar även hon märka av sjukdomen allt mer.

− Hon har haft mer motstånd mot sjukdomen och fått behålla sina ben längre. Men hon tar ofta ut sig och får ont. Sedan en tid tillbaka har även hon en rullstol att använda för avlastning, säger Mattias.

Melwin och Isabelle är som vilka andra syskon som helst. De busar, skrattar och bråkar med varandra. De delar även samma obotliga sjukdom, som om den inte behandlas, leder till att deras kroppar förtvinar. Foto. Privat.

Melwin och Isabelle är som vilka andra syskon som helst. De busar, skrattar och bråkar med varandra. De delar även samma obotliga sjukdom, som om den inte behandlas, leder till att deras kroppar förtvinar. Foto. Privat.

För Melwins del har sjukdomen eskalerat och påverkar sedan en tid tillbaka även andningen.

− Han har andningsmask när han sover och har även hjälp av en maskin som blåser ner och drar upp luft ur lungorna när han behöver hosta.

Hur barnens framtid kommer att se ut är det ingen som vet. De är båda diagnostiserade med den lindrigaste formen av SMA, men hur man påverkas är mycket individuellt.

− Det beror helt på hur många av ens gener som är drabbade. Det kan vara en, det kan vara fyra.

Att leva med två funktionshindrade barn är tufft för föräldrarna, men samtidigt skulle de inte för allt i världen vilja vara utan dem.

− Vi har verkligen fått världens härligaste ungar. Det har varit skitjobbigt och kommer fortsätta vara skitjobbigt, men vi vet inget annat. Både Melwin och Isabelle visar varje dag att det är värt att kämpa. De ger aldrig upp, så varför skulle vi det.

Fotnot: NT-rådet har landstingsmandat att avge rekommendationer om förhållningssätt till nya läkemedelsterapier.

Publicerad 22 November 2017 06:22

Lokaltidningen Mellanskånes nyhetsbrev

Anmäl dig till vårt nyhetsbrev och få de senaste nyheterna tisdag och fredag